Het verhaal van Els van der Heijden (56) heeft twee kanten: een besluit om naar een ander ziekenhuis te gaan omdat de klik met haar arts in het UMC Utrecht ontbrak. Ze vond hem te weinig vernieuwend, aan de ene kant, en aan de andere haar terugkomst naar het UMC Utrecht omdat ze lucht had gekregen van baanbrekend onderzoek dat haar zou kunnen helpen. Een monoloog:

“Omdat de consultatiebureau arts vond dat mijn moeder overbezorgd was, werd niet direct gereageerd op haar waarnemingen. Ik groeide niet goed, mijn haar en nagels groeiden ook niet echt. Pas toen we verhuisden en een andere huisarts kregen, ik was toen 3,5 jaar oud, werd ik doorverwezen naar het Emma kinderziekenhuis in Amsterdam. Daar werd na een zweettest vastgesteld dat ik taaislijmziekte (cystic fibrosis (CF) had. In mijn jeugd ben ik er zo min mogelijk mee bezig geweest. Ik merkte wel aan mijn omgeving dat er iets met mij aan de hand was. Iedereen was bezorgd. Dat is achteraf gezien wel logisch, want de levensverwachting was toentertijd circa 7 jaar. 

Echt veel last had ik er niet van. Wel moest ik vaak inhaleren, bijvoorbeeld als we buiten gingen spelen, moest ik vooraf eerst vijf minuten inhaleren. Dat lijkt weinig vijf minuten, maar als je naar buiten wilt, is dat best lang. Ik heb ook altijd veel kunnen sporten. Ik ben gaan studeren, ik ben getrouwd en gelukkig ook nog en werkte ruim 25 jaar als organisatieadviseur. Dat kon allemaal prima.
Er zijn in de wereld meer dan 2000 mutaties van CF bekend. Van een heel erg ziektebeeld, tot mensen die niet eens merken dat ze CF hebben. Ik zit zelf aan de mildere kant.

Rond mijn veertigste/vijfenveertigste kreeg ik steeds meer last van mijn longen. Omdat we in de buurt van Utrecht woonden, leek het mij verstandig om maar eens kennis te gaan maken met het UMC Utrecht, zij hebben namelijk een CF-expertisecentrum dat vele malen groter en deskundiger is dan elders. Bovendien is het gekoppeld aan de afdeling longtransplantatie (vaak de laatste mogelijkheid voor CF-patiënten). Ik wist dat er tal van innovaties en ontwikkelingen waren, maar mijn arts hield dat allemaal een beetje af. Ik ben toen teruggegaan naar het AMC. Wel ben ik blijven zoeken naar ontwikkelingen en onderzoeken.

Ik kwam er achter dat ze in het WKZ baanbrekend bezig waren. Ze waren bezig met het ontwikkelen van medicijnen die niet alleen aan symptoombestrijding doen, maar die daadwerkelijk in de cel iets veranderen om op die manier het defect op te lossen. Zo kwam ik weer terecht in het UMC Utrecht, er was inmiddels een andere longarts, waar ik direct wel een klik mee had. Het bleek dat ze via een biopt stamcellen uit de darmen nemen, die ze in het laboratorium laten uitgroeien tot zogenoemde organoïden (‘minidarmpjes’). Deze organoiden zijn genetisch identiek aan de patiënt en zijn uitermate geschikt om taaislijmziekte te bestuderen. Je kunt eraan aflezen of de ziekte mild of ernstig gaat verlopen en voorspellen of een medicijn werkt of niet. Het is echt een uniek en baanbrekend onderzoek. Dan zie je direct het voordeel van een universitair ziekenhuis. Ze zijn constant op zoek naar innovaties. En specialisten krijgen ook de kans om onderzoek te doen. Het is niet alleen maar pappen en nathouden nee, daadwerkelijk op zoek naar oplossingen.

Na het onderzoek van mijn ‘minidarmpjes’ kreeg ik een medicijn dat ook echt hielp. In het onderzoekstraject dacht ik direct ‘wow, dit helpt echt’, mijn lichaam voelde direct heel anders, veel beter. Maar dan is dat onderzoek afgelopen en blijkt dat de zorgverzekeraar het niet vergoed. Nu moet ik eerlijk zeggen dat het een erg duur medicijn is. De precieze kosten ken ik niet. Ik heb het geluk gehad dat ik door een farmaceut in hun compassionate use programma ben opgenomen. Met hulp van mijn longarts in het UMC Utrecht. Dat betekent dat ik het medicijn via hen krijg. Natuurlijk ben ik daar heel blij mee.

Mijn hernieuwde kennismaking met het UMC Utrecht heeft dus ontzettend goed uitgepakt. Het onderstreept voor mij wel dat het de mensen zijn waar het om gaat. De klik met een specialist is cruciaal. Je als patiënt het gevoel geven dat er echt naar een oplossing wordt gezocht. En het dan ook echt doen. Het UMC Utrecht is ontzettend innovatief, het blijft niet alleen bij wetenschappelijk onderzoek, maar ze passen de resultaten ook direct klinisch toe. Ik zeg er eerlijk bij, dat als ze dit onderzoek in Groningen hadden gedaan, ik daar ook naar toe zou gaan. Maar gelukkig doen ze het in het UMC Utrecht.”